Rezultatet jonormale në testimin e ADN-së së fetusit mund të lidhen me forma të padiagnostikuara të kancerit, të tilla si kanceri i limfomës, zorrës së trashë dhe gjirit.
Një test i thjeshtë prenatal, jo invaziv dhe i projektuar për të identifikuar herët praninë e disa anomalive kromozomale në fetus, në disa raste mund të gjurmojë tumore të padiagnostikuar ende tek nëna . Testi është testi i ADN-së së fetusit ose NIPT (Non-invasive Prenatal Test), një mostër gjaku që duhet të kryhet ndërmjet javës së dhjetë dhe të trembëdhjetë të shtatzënisë , e cila lejon analizën e ADN-së fetale të pranishme në gjakun e nënës. Sipas një artikulli të botuar në New England Journal of Medicine , testi mund të gjurmojë aksidentalisht praninë e kancerit tek nëna. Dhe në disa raste, shpëtojeni jetën e saj.
NIPT: pse bëhet
Testi i ADN-së së fetusit ose NIPT kërkon për fragmente të ADN-së së fetusit me qarkullim të lirë të lëshuar nga qelizat e placentës në gjakun e nënës : kjo merret dhe analizohet për të kontrolluar praninë e ndonjë anomalie kromozomale (trizomia 21 ose sindroma Down , trisomia 18 ose sindroma Down). Edwards, trisomia 13 ose sindroma Patau), shumica e anomalive kromozomale të theksuara para lindjes.
NIPT jep një vlerësim të mundësive që fetusi të ketë një nga këto gjendje dhe shmang përdorimin e testeve invazive prenatale , si amniocenteza dhe kampionimi i vileve korionike, në shtatzënitë me rrezik të ulët kur nuk ka realisht nevojë për hetime të mëtejshme.
Një përgjigje e çuditshme
Një rezultat pozitiv i NIPT-it tregon se fetusi mund të ketë një nga anomalitë kromozomale të hetuara. Një rezultat negativ tregon se testi nuk ka zbuluar ndryshime në numrin e kromozomeve në krahasim me normalen; por në një përqindje të vogël të rasteve (rreth 1 në 8000) ekziston edhe një mundësi e tretë e rezultatit , një rezultat jo i interpretueshëm , edhe nëse testi përsëritet disa herë. Studimi i ri u fokusua pikërisht në këtë popullatë të grave shtatzëna.
Dyshimet e para
“Këto rezultate thjesht nuk mund të fshihen në pëllumb dhe konsiderohen “të painterpretueshme””, shpjegoi për Science Diana Bianchi, gjenetiste dhe Drejtore e Institutit Kombëtar të Shëndetit të Fëmijëve dhe Zhvillimit Njerëzor në Bethesda (Maryland, Shtetet e Bashkuara) . Bianchi filloi të mendonte për disa precedentë. Një studim i vitit 2013 përshkroi rastin e një pacienteje shtatzënë e cila u diagnostikua me kancer neuroendokrin të avancuar . Gruaja i është nënshtruar testit të ADN-së së fetusit me vlera jonormale dhe pas lindjes, duke pasur parasysh shëndetin e mirë të të porsalindurit, vlerat jonormale të NIPT-it janë interpretuar si një zile alarmi. Hipoteza është se tumori kishte shpërndarë ADN anormale në qarkullimin e gjakut, duke përfunduar duke ndryshuar rezultatet.
Tre lloje të kancerit në veçanti
Grupe të tjera kërkimore kishin ndjekur këtë hipotezë, duke analizuar të dhënat mjekësore të grave shtatzëna dhe duke identifikuar, midis atyre që kishin marrë vlera të padeshifrueshme NIPT, mbi njëzet pacientë që më vonë u zbulua se vuanin nga kanceri .
Kështu Bianchi dhe kolegët filluan studimin IDENTIFY (Zbulimi i rastësishëm i neoplazisë së nënës përmes analizës jo-invazive të ADN-së pa qeliza), një projekt i vazhdueshëm i të cilit, megjithatë, janë raportuar rezultate të pjesshme, te pacientët me NIPT të padeshifrueshëm dhe me fetuse në dukje të shëndetshme që iu nënshtruan një MRI totale e trupit , një test pa kundërindikacione gjatë shtatzënisë. Nga 107 prej këtyre pacientëve, 52 u gjetën me kancer. Në 31 prej rasteve ishte limfoma, një tumor gjaku i cili ndoshta për shkak të vendndodhjes që prek, përhap më lehtë ADN-në anormale në qarkullimin e gjakut . Por kishte edhe 9 raste të kancerit kolorektal dhe 4 të kancerit të gjirit , si dhe lloje të tjera më të rralla të tumoreve. Për më tepër, nga tumoret e ngurta (jo limfoma), 13 ishin në fazë të avancuar, me metastaza në inde të tjera.
Mos injoroni një rezultat jonormal
Rezultatet janë në përputhje me ato të një studimi të kryer në Holandë në vitin 2022, i cili përshkruante 48 raste të rezultateve të dyshimta të NIPT-it (megjithatë një rrethanë e rrallë: kjo është 0.03% e të gjithë pacientëve shtatzëna në Holandë që i janë nënshtruar NIPT-it).
Gjashtëmbëdhjetë prej tyre kishin kancer
Sot vendi ofron këshillim gjenetik dhe teste përcjellëse për gratë shtatzëna që gjenden në këtë situatë. Por ky shpesh nuk është standardi klinik dhe ndoshta duhet të bëhet i tillë : nga 52 pacientët me kancer në studimin IDENTIFY, të gjithë, përveç njërit iu nënshtruan një biopsie dhe analizash; 7 kanë vdekur nga sëmundja, por 34 janë në falje ; një grua me limfomë ishte në gjendje të kishte më pak cikle kimioterapie sepse kanceri i saj u diagnostikua në një fazë të hershme.
