Last Updated on 12/04/2026 by Fernada
Një studim i publikuar në revistën shkencore Nature Communications ka zbuluar se një ndryshim shumë i vogël në ADN-në jo-koduese mund të ndikojë në zhvillimin e organeve riprodhuese gjatë fazës embrionale. Sipas kërkimit, një mutacion i vetëm në një segment rregullues të ADN-së ka qenë i mjaftueshëm që embrione femërore të minjve të zhvillojnë testikuj në vend të vezoreve.
Studiuesit shpjegojnë se zhvillimi i organeve riprodhuese kontrollohet nga gjeni SOX9, i cili funksionon si një “ndërprerës biologjik”: kur është aktiv, nxit formimin e testikujve, ndërsa kur është i çaktivizuar, lejon zhvillimin e vezoreve. Aktiviteti i këtij gjeni rregullohet nga një zonë e ADN-së jo-koduese e quajtur Enh13.
Në një eksperiment të kryer nga studiues të Universititi Bar-Ilan duke përdorur teknologjinë CRISPR, u bënë ndryshime shumë të vogla në këtë segment të ADN-së. Si rezultat, gjeni SOX9 u aktivizua edhe tek embrionet XX, duke çuar në zhvillimin e testikujve në vend të vezoreve.
Studiuesit theksojnë se ky zbulim tregon rëndësinë e ADN-së jo-koduese, e cila nuk kodon proteina, por luan rol kyç në rregullimin e gjeneve. Sipas tyre, edhe ndryshimet minimale në këtë pjesë të gjenomit mund të kenë pasoja të mëdha në zhvillimin biologjik.
Gjetjet mund të ndihmojnë në kuptimin më të mirë të çrregullimeve të zhvillimit seksual te njerëzit (DSD), një grup gjendjesh që shpesh mbeten pa diagnozë të saktë gjenetike edhe pas analizave të ADN-së.