Last Updated on 21/04/2026 by Fernada
Nuk bëhet fjalë vetëm për “të përzierat e mëngjesit”. Një studim i ri ka identifikuar gjashtë gjene të reja që lidhen me format më të rënda të të përzierave gjatë shtatzënisë, duke hapur rrugën për trajtime më të avancuara në të ardhmen.
I njëjti grup kërkimor që në vitin 2023 zbuloi rolin e gjenit që kodon hormonin GDF15 si një nga shkaktarët kryesorë të të përzierave në shtatzëni, tani ka publikuar studimin më të gjerë mbi bazën gjenetike të kësaj gjendjeje. Duke analizuar ADN-në e mbi 10 mijë grave, studiuesit identifikuan gjithsej 10 gjene të lidhura me hiperemezën gravidike, forma më e rëndë e të përzierave dhe të vjellave gjatë shtatzënisë. Përveç GDF15, u zbuluan edhe 9 gjene të tjera, prej të cilave 6 nuk ishin identifikuar më parë.
Rezultatet, të publikuara në revistën shkencore Nature Genetics, pritet të hedhin më shumë dritë mbi shkaqet e kësaj gjendjeje dhe të çojnë drejt zhvillimit të trajtimeve të reja. Hiperemeza gravidike është ndër arsyet kryesore të shtrimit në spital gjatë tremujorit të parë të shtatzënisë.
Një nga pikat e forta të këtij studimi është përfshirja e grave nga grupe të ndryshme etnike, duke e bërë rezultatin më të besueshëm për një popullsi më të gjerë. Studiuesit analizuan të dhënat e 10.974 grave që vuanin nga hiperemeza dhe i krahasuan me 461.461 gra të tjera që shërbyen si grup kontrolli. Pjesëmarrëset vinin nga origjina të ndryshme: evropiane, aziatike, afrikane dhe latino-amerikane.
Hiperemeza gravidike prek deri në 3% të grave shtatzëna dhe është shumë më serioze sesa shqetësimet e zakonshme të fillimit të shtatzënisë. Ajo shkakton të përziera dhe të vjella aq të forta sa e bëjnë të vështirë ushqyerjen, duke rrezikuar kequshqyerjen si për nënën, ashtu edhe për foshnjën.
Drejtuesja e studimit, Marlena Fejzo, e përshkruan veten si “mbijetuese e hiperemezës gravidike”. Ajo humbi një fëmijë gjatë tremujorit të dytë për shkak të kësaj gjendjeje dhe që prej asaj kohe i është përkushtuar kërkimit shkencor për ta kuptuar dhe trajtuar atë.
Studimi ka më shumë se dyfishuar numrin e gjeneve të lidhura me këtë çrregullim. Ndër më të rëndësishmit mbetet GDF15, një gjen që prodhon një hormon nivelet e të cilit rriten ndjeshëm gjatë shtatzënisë. Ndjeshmëria e trupit ndaj këtij hormoni përcakton ashpërsinë e simptomave: gratë që para shtatzënisë kanë nivele të ulëta të GDF15, për shkak të mutacioneve gjenetike, përjetojnë simptoma më të rënda kur këto nivele rriten.
Gjenet e tjera të identifikuara lidhen me oreksin, metabolizmin dhe mënyrën si truri përshtatet me ndryshimet gjatë shtatzënisë. Disa prej gjeneve të reja japin indikacione të rëndësishme për zhvillimin e terapive të reja.
Një prej tyre, TCF7L2, ka tërhequr vëmendje të veçantë pasi lidhet me rrezikun për diabet të tipit 2 dhe diabet gjatë shtatzënisë. Ky gjen ndikon në hormonin GLP-1, i cili kontrollon nivelin e sheqerit në gjak dhe oreksin – dhe që është në fokus të disa ilaçeve moderne për dobësim. Ky hormon mund të ndikojë edhe në të përzierat, duke u bërë një objektiv i mundshëm për trajtimin e hiperemezës.
Studiuesit kanë marrë miratimin nga autoritetet amerikane për të nisur një studim klinik mbi përdorimin e metforminës, një ilaç për diabetin që rrit nivelet e GDF15. Ideja është që organizmi të mësohet paraprakisht me këtë hormon, duke ulur ndjeshmërinë ndaj tij gjatë shtatzënisë.
Në të ardhmen, falë këtyre zbulimeve, trajtimi i hiperemezës gravidike mund të bëhet më i personalizuar, duke u bazuar në profilin gjenetik të çdo pacienteje.