Një nga sëmundjet më të rënda dhe më shkatërruese, Huntington, është trajtuar për herë të parë me sukses. Sëmundja e Huntingtonit shkaktohet nga një gabim në një pjesë të ADN-së sonë të quajtur gjeni Huntington. Ky mutacion e kthen një proteinë normale të nevojshme në tru, të quajtur proteina Huntington, në një vrasës të neuroneve. Sëmundja i ngjan një kombinimi të Demencës, Parkinsonit dhe sëmundjes së neuroneve motorike.
Mjekja Sarah Tabrizi, drejtoreshë e Qendrës së Sëmundjeve Huntington të Kolegjit Universitar të Londrës, i përshkroi rezultatet si “spektakolare”. Ajo tha për BBC News se falë trajtimit të ri, sëmundja u ngadalësua me 75% tek pacientët. Trajtimi i ri është një lloj terapie gjenetike e dhënë gjatë 12 deri në 18 orësh kirurgji delikate në tru dhe mund të jetë shumë i kushtueshëm, por hedh një dritë shprese për një nga sëmundjet që godet në një moshë tepër të re dhe shkatërron familjet që përballen me të.
Qëllimi i trajtimit është të zvogëlojë nivelet e proteinës toksike përgjithmonë dhe përdor mjekësi gjenetike të përparuar që kombinon terapinë gjenike dhe teknologjitë e heshtjes së gjeneve. Simptomat e para të sëmundjes së Huntingtonit kanë tendencë të shfaqen në mes moshës 30-40 vjeç dhe normalisht rezultojnë fatale brenda dy dekadave. Por trajtimi i hershëm mund të parandalojë degradimin e simptomave.
Sipas Tabriz, një degradim që zakonisht do të ndodhte brenda vitit, me trajtimin e ri zgjatet në 4 vjet, duke u dhënë pacientëve më shumë vite të një jete me cilësi më të mirë. Rezultatet nga prova, në të cilën morën pjesë 29 pacientë, janë publikuar nga kompania uniQure, por ende nuk janë publikuar të plota për shqyrtim nga specialistë të tjerë. UniQure thotë se do të aplikojë për licencë në SHBA në tremujorin e parë të vitit 2026 me qëllim fillimin e trajtimit më vonë atë vit. Bisedimet me autoritetet në Europë dhe në Mbretërinë e Bashkuar do të fillojnë vitin e ardhshëm, por fokusi fillestar është në Shtetet e Bashkuara./kb
