17 prilli është Dita Botërore e Hemofilisë, që ndryshe njihet në gjuhën popullore si çrregullim gjenetik për mpiksjen e gjakut, një sëmundje e rrallë, por që në vendin tonë rezulton me rreth 250 pacientë. 22% përbëjnë moshën pediatrike.
Ky çrregullim i mpiksjes së gjakut është i trashëgueshëm dhe vjen për mungesë të proteinave që kontrollojnë dhe ndalojnë gjakrrjedhjen në organizëm.
Sipas statistikave tregojnë mjekët, rastet më të mëdha janë zbuluar gjatë moshës 1 vjeç.
“Në moshë pediatrike shumë të ulët, kur fëmija fillon edhe lëviz. Bën ata hapat e parë që lëviz këmba-dorasi dhe shfaqen ata shenjat e para. Kryesisht janë kyçet ata që e shfaqin se kanë aktivitet më të madh në përditshmëri ”.
Diagnostikimi kalon në disa hapa dhe për çiftet e reja me historik të sëmundjes së Hemofilisë kërkohet vëmendje e shtuar.
“Diagnostikimi mund të bëhet në disa hallka, sigurisht vijnë çiftet e reja në radhë të parë për një planifikim familjar për të ditur sesi ndodh transformimi i këtij defekti nga nëna tek fëmija.
Kryesisht bëhet fjalë për çifte të rinjsh që kanë edhe një anamnezë. Hapi tjetër është gjatë shtatzënisë, kryesisht është në javën e 10, pra jo më shumë se tre mujori i parë i shtatzënisë, mund të merret sërish material gjenetik për të evidentuar nëse fëmija e mbart këtë dëmtim apo jo.
Në momentin që lind matet direkt niveli i faktorëve të koagulimit 8 dhe 9”, tha mjeku Kalaja.
Hemofilia mund të bëhet kërcënuese për jetën nëse nuk zbulohet herët dhe nuk mbahet nën kontroll./ S.M
