Pas injektimit të kopjeve të shëndetshme të një gjeni në retinën e tyre, katër fëmijë me një formë të rëndë, progresive të verbërisë kanë rifituar shikimin e tyre.
Elizabeth Intini
Një formë eksperimentale e terapisë gjenetike ka rikthyer pjesën më të madhe të shikimit te katër fëmijë me një formë të distrofisë së retinës , duke i lënë ata të aftë të perceptojnë vetëm dritën dhe hijen. Është hera e parë që sëmundja, një nga shkaqet më serioze të verbërisë në fëmijëri, mund të shërohet pjesërisht: rezultatet inkurajuese janë përshkruar në një artikull në revistën Lancet.
Ndryshim i retinës
Pjesëmarrësit e vegjël në studim vuajnë nga amauroza kongjenitale Leber (LCA) , një distrofi e trashëguar e retinës: është një sëmundje e rrallë e retinës , pjesës së syrit që transformon stimujt e dritës në sinjale nervore, e karakterizuar nga degjenerimi dhe humbja progresive e fotoreceptorëve të retinës (kone dhe shufra). Kjo sëmundje fillon në gjashtë muajt e parë të jetës dhe prek 3 fëmijë në çdo 100.000 lindje të gjalla. Ai përfaqëson 10-18% të të gjitha distrofive kongjenitale të retinës dhe shkakton dëmtim të rëndë të shikimit që në vitin e parë të jetës , aq sa të katër pjesëmarrësit në studim u njohën ligjërisht si të verbër.
Një virus si një taksi
Prova u krye nga shkencëtarët në Institutin e Oftalmologjisë, University College London. Katër pacientët, të cilët ishin një ose dy vjeç dhe nga Shtetet e Bashkuara, Turqia dhe Tunizia, u operuan në vitin 2020 në spitalin Great Ormond Street në Londër. Procedura e kryer në mënyrë laparoskopike dhe zgjat një orë, konsiston në injektimin e kopjeve të shëndetshme të një prej gjeneve që mund të jenë përgjegjës për këtë sëmundje, në këtë rast AIPL1, në retinën e pacientëve. Gjeni i shëndetshëm, i cili është thelbësor për funksionimin e duhur të fotoreceptorëve, qelizat e ndjeshme ndaj dritës në retinë, u transportua në sy nëpërmjet një vektori viral , një virus i padëmshëm që mund të lëshojë material gjenetik në një qelizë. Pasi u vendosën, gjenet funksionale ndihmuan fotoreceptorët të funksiononin më mirë dhe të mbijetonin më gjatë.
Një rilindje
Për të minimizuar dëmtimin në rast të efekteve anësore, procedura përfshinte vetëm një sy për pacient. Por rezultatet ishin të jashtëzakonshme: tashmë që nga muaji i parë pas operacionit, të vegjlit filluan t’i përgjigjen në mënyrë aktive, madje edhe me shenja shqetësimi, ndaj pranisë së dritës në dhomë. Sot, katër vjet më vonë, ata mund të dallojnë lojërat nga një distancë që dikur nuk do t’i kishin vënë re disa centimetra nga hunda e tyre dhe në disa raste edhe të shkruajnë e të vizatojnë. Siç pritej, shikimi në syrin e patrajtuar u përkeqësua.
Nxitoni
Ekipi londinez tani synon të monitorojë pacientët e rinj për të kuptuar se sa do të zgjasin efektet e terapisë: është e mundur që ata të kenë nevojë për ndërhyrje të mëtejshme të këtij lloji më vonë, por ata kanë avantazhin që kanë filluar të korrigjojnë deficitin pamor që në moshë të hershme. Ndërhyrja sa më shpejt që të jetë e mundur është e një rëndësie jetike , sepse shikimi i dobët në fëmijë kaq të vegjël mund të ketë pasoja serioze në zhvillimin kognitiv. Që nga viti 2020, shtatë fëmijë të tjerë janë trajtuar me të njëjtën terapi në Spitalin e Fëmijëve Evelina London.
